La Real Academia de Medicina y Cirugía de Sevilla (RAMSE) acogió el pasado 21 de octubre de 2021 la Jornada Científica “SÍNDROME DE NOONAN: AVANCES EN EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO”.
Bajo la dirección del Dr. Rafael Espino Aguilar, Académico Correspondiente de la RAMSE, y Moderada con los Prof. Federico Argüelles Martin, Secretario General de la RAMSE, y Prof. Ignacio Gómez de Terreros, Académico de Número de la RAMSE, contó con la participación de destacados especialistas nacionales en la materia.
El Prof. Manuel Pombo Arias, Catedrático Emérito de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela, presentó la ponencia “Lo que el pediatra debe saber para reconocer el Síndrome de Noonan”. De forma magistral enmarcó la historia y evolución del conocimiento de esta enfermedad, las múltiples señales para sospecharlo y los numerosos cuadros que pueden aparecer, con caracteres similares, donde, a pesar de los importantes avances diagnósticos, la clínica sigue constituyendo el pilar básico del diagnóstico.
La Dra. Begoña Ezquieta Zubicaray, Jefa del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Servicio de Bioquímica del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, presentó “Diagnóstico molecular: un avance continuo” exponiendo la situación actual del diagnóstico genético en el Síndrome de Noonan, los avances acontecidos en los últimos años y la relevancia científica de la secuenciación e identificación de los numerosos genes implicados en las vías RAS/MAPK, origen de la denominación de RASOPATIAS que incluyen numerosos síndromes que comparten manifestaciones clínicas con el Síndrome de Noonan.
El Dr. Juan Pedro López Siguero, Jefe de la Sección de Endocrinología Pediátrica del Hospital Carlos Haya de Málaga, desarrolló el “Tratamiento con hormona de crecimiento: nuevas expectativas”. La talla baja es un síntoma cardinal en el Síndrome de Noonan y los estudios para el empleo terapéutico de la hormona de crecimiento (GH) han permitido la autorización por la EMA. En su presentación expuso los resultados de los numerosos estudios realizados, la relación coste beneficio, así como la evolución de la respuesta en las diferentes manifestaciones asociadas a la talla baja. Destacó hechos relevantes en el patrón de crecimiento, el desarrollo de estos pacientes y las futuras opciones de tratamiento que están en investigación actualmente.
El Dr. Rafael Espino Aguilar, Responsable de la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario de Valme y Jefe del Servicio de Pediatría de Hospital Quironsalud Infanta Luisa, cerró las ponencias con “Apuntes sobre el protocolo para solicitud de tratamiento con hormona de crecimiento”. Desde la aprobación por la FDA (1 de junio de 2007) hasta la aprobación por la EMA (16 de enero de 2020) y finalmente por la AEMPS (10 de junio de 2020) han transcurrido 13 años. La incorporación de la hormona de crecimiento para el tratamiento de pacientes que cumplen los criterios establecidos abre una opción para la mejora de la talla final de estos niños.
Finalizó su intervención resumiendo que existe una gran variedad de presentaciones clínicas siendo el diagnóstico complejo y el empleo de GH controvertido, que no hay déficit real de GH y no todos los pacientes responden al tratamiento, que existe un beneficio discreto de la talla final 0.6-2 SDS (4-13 cm) que hay que valorar al tratarse de un tratamiento crónico que puede agravar patologías asociadas (CMH, escoliosis), con potencial oncogénico (mieloproliferativos) y posibles efectos secundarios a largo plazo; por todo ello es necesario un manejo multidisciplinar en esta patología.
Tras las presentaciones se abrió un coloquio con la participación de destacados especialistas.
