Con un discurso titulado “De la genética clínica a la medicina genómica: el reto de la enfermedad de Hirschsprung” la Dra. Borrego hace un recorrido por la historia de la Genética, a través de su principal línea de investigación.
Durante su intervención destacó que “los sistemas de salud se enfrentan hoy a retos clave: mejorar la calidad de la atención sanitaria y la seguridad de los pacientes, al tiempo que controlar sus costes para ser sostenibles. Por ello se necesita una visión de la investigación biomédica basada en un nuevo modelo de trabajo en equipo, que permita un intercambio continuo y bidireccional de conocimiento e información entre investigadores, clínicos, universidad e industria, siguiendo un sistema adhocrático y de innovación abierta”.
Del mismo modo señaló que el avance de la investigación biomédica y el desarrollo tecnológico debe ir paralelo al desarrollo de aquellos aspectos éticos, legales, sociales y de género que aseguren la accesibilidad y equidad de los cuidados médicos, e impulsen un uso no discriminatorio de la información genética.
Abordó también la situación internacional y nacional de la Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica, pasando a centrarse después en las denominadas Enfermedades Raras: en sus objetivos y líneas estratégicas.
“Uno de los principales retos en el campo de la investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica es el llegar a diseccionar completamente las bases moleculares de enfermedades genéticas complejas, ya que tendría un gran impacto en el tratamiento, seguimiento y pronóstico de los pacientes” aseguró antes de presentar su principal línea de trabajo e investigación: la enfermedad de Hirschsprung.
Finalmente, afirmó que para que el concepto de medicina traslacional tenga éxito, es extremadamente importante crear las condiciones óptimas en las que se pueda desarrollar el trabajo de la forma más eficaz.
El Dr. José Luis Contreras Serrera, vicepresidente de la RAMSE, ha sido el encargado de pronunciar el discurso de contestación.
