La Real Academia de Medicina y Cirug\u00eda de Sevilla (RAMSE) acogi\u00f3 el pasado 21 de octubre de 2021 la Jornada Cient\u00edfica \u201cS\u00cdNDROME DE NOONAN: AVANCES EN EL DIAGN\u00d3STICO Y TRATAMIENTO\u201d.<\/p>\n
Bajo la direcci\u00f3n del Dr. <\/strong>Rafael Espino Aguilar, Acad\u00e9mico Correspondiente de la RAMSE, y Moderada con los Prof. Federico Arg\u00fcelles Martin, Secretario General de la RAMSE, y Prof. Ignacio G\u00f3mez de Terreros, Acad\u00e9mico de N\u00famero de la RAMSE, cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de destacados especialistas nacionales en la materia.<\/p>\n El Prof. Manuel Pombo Arias, Catedr\u00e1tico Em\u00e9rito de Pediatr\u00eda de la Universidad de Santiago de Compostela, present\u00f3 la ponencia \u201c<\/em>Lo que el pediatra debe saber para reconocer el S\u00edndrome de Noonan\u201d. <\/strong>De forma magistral enmarc\u00f3 la historia y evoluci\u00f3n del conocimiento de esta enfermedad, las m\u00faltiples se\u00f1ales para sospecharlo y los numerosos cuadros que pueden aparecer, con caracteres similares, \u00a0donde, a pesar de los importantes avances diagn\u00f3sticos, la cl\u00ednica sigue constituyendo el pilar b\u00e1sico del diagn\u00f3stico.<\/p>\n La Dra. Bego\u00f1a Ezquieta Zubicaray, Jefa del Laboratorio de Diagn\u00f3stico Molecular del Servicio de Bioqu\u00edmica del Hospital Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n de Madrid, present\u00f3 \u201c<\/em>Diagn\u00f3stico molecular: un avance continuo\u201d <\/strong>exponiendo la situaci\u00f3n actual del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico en el S\u00edndrome de Noonan, los avances acontecidos en los \u00faltimos a\u00f1os y la relevancia cient\u00edfica de la secuenciaci\u00f3n e identificaci\u00f3n de los numerosos genes implicados en las v\u00edas RAS\/MAPK, origen de la denominaci\u00f3n de RASOPATIAS que incluyen numerosos s\u00edndromes que comparten manifestaciones cl\u00ednicas con el S\u00edndrome de Noonan.<\/p>\n El Dr. Juan Pedro L\u00f3pez Siguero, Jefe de la Secci\u00f3n de Endocrinolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Carlos Haya de M\u00e1laga, desarroll\u00f3 el \u201c<\/em>Tratamiento con hormona de crecimiento: nuevas expectativas\u201d. <\/strong>La talla baja es un s\u00edntoma cardinal en el S\u00edndrome de Noonan y los estudios para el empleo terap\u00e9utico de la hormona de crecimiento (GH) han permitido la autorizaci\u00f3n por la EMA. En su presentaci\u00f3n expuso los resultados de los numerosos estudios realizados, la relaci\u00f3n coste beneficio, as\u00ed como la evoluci\u00f3n de la respuesta en las diferentes manifestaciones asociadas a la talla baja. Destac\u00f3 hechos relevantes en el patr\u00f3n de crecimiento, el desarrollo de estos pacientes y las futuras opciones de tratamiento que est\u00e1n en investigaci\u00f3n actualmente.<\/p>\n El Dr. Rafael Espino Aguilar, Responsable de la Unidad de Endocrinolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Universitario de Valme y Jefe del Servicio de Pediatr\u00eda de Hospital Quironsalud Infanta Luisa, cerr\u00f3 las ponencias con \u201c<\/em>Apuntes sobre el protocolo para solicitud de tratamiento con hormona de crecimiento\u201d.<\/strong> Desde la aprobaci\u00f3n por la \u00a0FDA <\/strong>(1 de junio de 2007) hasta la aprobaci\u00f3n por la EMA <\/strong>(16 de enero de 2020) y finalmente por la AEMPS <\/strong>(10 de junio de 2020) han transcurrido 13 a\u00f1os. La incorporaci\u00f3n de la hormona de crecimiento para el tratamiento de pacientes que cumplen los criterios establecidos abre una opci\u00f3n para la mejora de la talla final de estos ni\u00f1os.<\/p>\n Finaliz\u00f3 su intervenci\u00f3n resumiendo que existe una gran variedad de presentaciones cl\u00ednicas siendo el diagn\u00f3stico complejo y el empleo de GH controvertido, que no hay d\u00e9ficit real de GH y no todos los pacientes responden al tratamiento, que existe un beneficio discreto de la talla final 0.6-2 SDS (4-13 cm) que hay que valorar al tratarse de un tratamiento cr\u00f3nico que puede agravar patolog\u00edas asociadas (CMH, escoliosis), con potencial oncog\u00e9nico (mieloproliferativos) y posibles efectos secundarios a largo plazo; por todo ello es necesario un manejo multidisciplinar en esta patolog\u00eda.<\/p>\n Tras las presentaciones se abri\u00f3 un coloquio con la participaci\u00f3n de destacados especialistas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La Real Academia de Medicina y Cirug\u00eda de Sevilla (RAMSE) acogi\u00f3 el pasado 21 de octubre de 2021 la Jornada Cient\u00edfica \u201cS\u00cdNDROME DE NOONAN: AVANCES EN EL DIAGN\u00d3STICO Y TRATAMIENTO\u201d. Bajo la direcci\u00f3n del Dr. Rafael Espino Aguilar, Acad\u00e9mico Correspondiente de la RAMSE, y Moderada con los Prof. Federico Arg\u00fcelles Martin, Secretario General de la RAMSE, y Prof. Ignacio G\u00f3mez de Terreros, Acad\u00e9mico de N\u00famero de la RAMSE, cont\u00f3 con la participaci\u00f3n de destacados especialistas nacionales en la materia. El Prof. Manuel Pombo Arias, Catedr\u00e1tico Em\u00e9rito de Pediatr\u00eda de la Universidad de Santiago de Compostela, present\u00f3 la ponencia \u201cLo que el […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":3497,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[19,16],"tags":[92,91],"class_list":["post-3495","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actividades","category-news","tag-pediatria","tag-sindrome-de-noonan"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3495","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3495"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3495\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3501,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3495\/revisions\/3501"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3497"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3495"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3495"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ramse.es\/wordpress\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3495"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}